williams-beuren syndroom
een aandoening waarbij kinderen gedragsproblemen, ontwikkelingsachterstand en een hartafwijking in combinatie met een typisch uiterlijk hebben
Het Williams-Beuren syndroom is een zeldzaam syndroom, 1 op de 15.000 kinderen hebben het Williams-Beuren syndroom.
Het syndroom komt bij zowel jongens als meisjes voor. Het syndroom kan al vanaf de geboorte klachten geven maar vaak krijgen ze pas op latere leeftijd de diagnose.
symptomen:
Bij de geboorte hebben kinderen met het Williams-Beuren syndroom al een ontwikkelingsachterstand doordat hun spieren vaak slap zijn na de geboorte. Hierdoor ontwikkelen ze zich veel trager dan leeftijdsgenoten. Ze rollen bijvoorbeeld later of zijn veel later met zitten en staan.
Mensen met het Williams-Beuren syndroom zijn erg flexibel. Zij hebben een lage spierspanning in hun spieren waardoor ze erg soepel zijn in hun gewrichten.
Zoals je hierboven op de foto ziet is hun uiterlijk ook anders. Deze mensen hebben vaak een breed voorhoofd, de oren zijn lang en hebben een puntje en de oren zitten lager dan bij een normaal gezicht.
Mensen met het Williams-Beuren syndroom zijn over het algemeen kleiner dan andere. Vanaf hun puberteit hebben ze sneller de neiging om zwaarder te worden.
Hun gedrag is vaak vriendelijk, dit wordt ook wel eens beschreven als oversociaal gedrag. Ze praten vaak en veel.
Sommige kunnen soms last hebben van driftbuien die uit het niets op komen draven. Ook komen slaapproblemen vaak voor.
Drie van de vier kinderen met het Williams-Beuren syndroom hebben een hartafwijking. Meestal gaat dit om een vernauwing in de hartklep.
Genezen:
Er is geen behandeling die het Williams-Beuren syndroom kan genezen. Er is wel een behandeling waarin ze de mensen er zoveel mogelijk ermee om leren te gaan en een behandeling gericht op de symptomen die ze zo veel mogelijk proberen te onderdrukken.
Bij de fysiotherapie word de ontwikkeling zoveel mogelijk gestimuleerd.
Voor de hartafwijking is wel een behandeling. Ze zullen een hartoperatie ondergaan.
prognose
de mate van de ontwikkelingsachterstand verschilt per mens. Het gemiddelde IQ ligt tussen de 40 en de 80.
Kinderen met Williams-Beuren syndroom kunnen minder goed leren waardoor 9 van de 10 kinderen speciaal onderwijs volgt.
erfelijk
hoewel het Williams-Beuren syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal is dit foutje meestal ontstaan na de bevruchting van de eicel. Het is dus niet overgeërfd door de ouders. Ouders hebben hierdoor maar 1% kans om nog een kindje te krijgen met het Williams-Beuren syndroom. Wel hebben de mensen die zelf Williams-Beuren syndroom hebben 50% kans op een kindje met hetzelfde.
Het syndroom komt bij zowel jongens als meisjes voor. Het syndroom kan al vanaf de geboorte klachten geven maar vaak krijgen ze pas op latere leeftijd de diagnose.
symptomen:
Bij de geboorte hebben kinderen met het Williams-Beuren syndroom al een ontwikkelingsachterstand doordat hun spieren vaak slap zijn na de geboorte. Hierdoor ontwikkelen ze zich veel trager dan leeftijdsgenoten. Ze rollen bijvoorbeeld later of zijn veel later met zitten en staan.
Mensen met het Williams-Beuren syndroom zijn erg flexibel. Zij hebben een lage spierspanning in hun spieren waardoor ze erg soepel zijn in hun gewrichten.
Zoals je hierboven op de foto ziet is hun uiterlijk ook anders. Deze mensen hebben vaak een breed voorhoofd, de oren zijn lang en hebben een puntje en de oren zitten lager dan bij een normaal gezicht.
Mensen met het Williams-Beuren syndroom zijn over het algemeen kleiner dan andere. Vanaf hun puberteit hebben ze sneller de neiging om zwaarder te worden.
Hun gedrag is vaak vriendelijk, dit wordt ook wel eens beschreven als oversociaal gedrag. Ze praten vaak en veel.
Sommige kunnen soms last hebben van driftbuien die uit het niets op komen draven. Ook komen slaapproblemen vaak voor.
Drie van de vier kinderen met het Williams-Beuren syndroom hebben een hartafwijking. Meestal gaat dit om een vernauwing in de hartklep.
Genezen:
Er is geen behandeling die het Williams-Beuren syndroom kan genezen. Er is wel een behandeling waarin ze de mensen er zoveel mogelijk ermee om leren te gaan en een behandeling gericht op de symptomen die ze zo veel mogelijk proberen te onderdrukken.
Bij de fysiotherapie word de ontwikkeling zoveel mogelijk gestimuleerd.
Voor de hartafwijking is wel een behandeling. Ze zullen een hartoperatie ondergaan.
prognose
de mate van de ontwikkelingsachterstand verschilt per mens. Het gemiddelde IQ ligt tussen de 40 en de 80.
Kinderen met Williams-Beuren syndroom kunnen minder goed leren waardoor 9 van de 10 kinderen speciaal onderwijs volgt.
erfelijk
hoewel het Williams-Beuren syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal is dit foutje meestal ontstaan na de bevruchting van de eicel. Het is dus niet overgeërfd door de ouders. Ouders hebben hierdoor maar 1% kans om nog een kindje te krijgen met het Williams-Beuren syndroom. Wel hebben de mensen die zelf Williams-Beuren syndroom hebben 50% kans op een kindje met hetzelfde.